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“高大上”的基因測序到底離我們有多遠

[2016/6/6]

   提前預(yù)測自己可能會患的疾病靠譜嗎?基因測序的臨床應(yīng)用離普通百姓有多遠?在不少業(yè)內(nèi)人士看來,基因測序這一新興行業(yè)即將迎來下一個風(fēng)口。而艾瑞咨詢近期發(fā)布的《2016年全球二代基因測序行業(yè)投研報告》顯示:數(shù)據(jù)分析將成為基因測序行業(yè)發(fā)展關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

   據(jù)了解,基因測序是指一種新型基因檢測技術(shù),能夠從個體的血液或唾液中分析測定基因全序列,預(yù)測罹患多種疾病的可能性。艾瑞整理公開數(shù)據(jù)顯示,全球癌癥發(fā)病率逐步攀升,全球癌癥發(fā)病和死亡預(yù)測數(shù)據(jù)顯示,2020年全球癌癥發(fā)病人數(shù)將超過1650萬,癌癥死亡人數(shù)將超過1000萬;驕y序能夠提供病患個體差異信息,這將為腫瘤治療提供指導(dǎo)。 

  中國科學(xué)院“百人計劃”研究員、博士生導(dǎo)師方向東認(rèn)為,研究基因測序的關(guān)鍵有三點,基礎(chǔ)是隊列以及樣本庫,核心是可實現(xiàn)醫(yī)學(xué)干預(yù),關(guān)鍵在于數(shù)據(jù)集成和分析。他的觀點與艾瑞分析的報告相契合,艾瑞分析認(rèn)為,隨著高通量測序設(shè)備的廣泛應(yīng)用,基因數(shù)據(jù)量也呈倍數(shù)增長。 

  這使得基因測序的工作重心從繁重的人工測序轉(zhuǎn)到了中游的數(shù)據(jù)分析上。從二代測序儀運行得到的原始數(shù)據(jù)并不能提供關(guān)于疾病的信息,需要后期經(jīng)過基因組的比對,基因數(shù)據(jù)分析和解讀已成為掣肘基因測序行業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。 

  “復(fù)雜疾病死亡率高催生精準(zhǔn)醫(yī)療需求,政策利好、技術(shù)更新迭代速度加快等因素致使基因測序在國內(nèi)迅速發(fā)展。但基因測序行業(yè)在迅速發(fā)展的同時也面臨著一些新的挑戰(zhàn)!狈较驏|說。 

  方向東認(rèn)為,生物大數(shù)據(jù)已經(jīng)成為生命科學(xué)發(fā)展的動力與源泉,精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展需要建立高效便捷的數(shù)據(jù)處理與共享系統(tǒng),需要建立標(biāo)準(zhǔn)化、可重復(fù)、可追蹤的數(shù)據(jù)挖掘流,我國精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)急需繼承與融合。

(來源:新聞網(wǎng))