近一兩年，看似“高精尖”的基因檢測(cè)開始走入尋常百姓家，價(jià)格也從十幾萬飛落至幾百元不等，檢測(cè)內(nèi)容卻花樣百出：腫瘤基因、乳腺癌基因、女神潛力基因、兒童天賦基因、金融交易能力基因……而基因檢測(cè)的過程也已非常簡(jiǎn)單，人們將唾液裝入試管，寄到實(shí)驗(yàn)室就行。

　　千元即可測(cè)天賦基因、女神基因、炒股基因？

　　專家質(zhì)疑：部分基因檢測(cè)還不成熟

　　2013年，美國(guó)明星安吉麗娜·朱莉自曝接受預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)，很多人才知道，原來基因檢測(cè)可以預(yù)防腫瘤。

　　近一兩年，看似“高精尖”的基因檢測(cè)開始走入尋常百姓家，價(jià)格也從十幾萬飛落至幾百元不等，檢測(cè)內(nèi)容卻花樣百出：腫瘤基因、乳腺癌基因、女神潛力基因、兒童天賦基因、金融交易能力基因……而基因檢測(cè)的過程也已非常簡(jiǎn)單，人們將唾液裝入試管，寄到實(shí)驗(yàn)室就行。

　　大大小小的生物科技公司冒出來，試圖瓜分基因檢測(cè)市場(chǎng)。繁榮背后，有專家提醒，基因檢測(cè)的技術(shù)尚未成熟，還不適宜市場(chǎng)推廣。業(yè)內(nèi)人士也表示，目前中國(guó)市場(chǎng)的基因檢測(cè)產(chǎn)品“貓膩”很多，大多只是“噱頭”，而普通消費(fèi)者對(duì)此基本沒有判斷能力。　　

　　1月末，廣州國(guó)際生物島上，龔桂花正在培訓(xùn)一家生物技術(shù)公司的員工，教導(dǎo)他們?nèi)绾蜗蚩蛻艚庾x“兒童天賦基因”檢測(cè)報(bào)告。龔桂花是這家生物科技公司的首席營(yíng)銷官，作為一名醫(yī)學(xué)畢業(yè)生，她先后在醫(yī)院和健康管理領(lǐng)域工作過，如今，她瞄準(zhǔn)了基因檢測(cè)行業(yè)。

　　7200元可測(cè)兒童天賦基因

　　隨著第二代基因檢測(cè)技術(shù)的普及，基因檢測(cè)的成本大大降低，效率也大大提高，降價(jià)自然是板上釘釘?shù)氖�。這種趨勢(shì)不僅發(fā)生在中國(guó)，根據(jù)麥肯錫的一項(xiàng)研究報(bào)告，未來的幾年內(nèi)，人類全基因組測(cè)序的價(jià)格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。

　　如今國(guó)內(nèi)已有公司推出了1000多元的相關(guān)套餐，其中包括常見的慢性病基因檢測(cè)、女性腫瘤基因檢測(cè)等。把全基因組的基因檢測(cè)拆分成若干套餐，價(jià)格也比前兩年動(dòng)輒萬元親民許多。

　　龔桂花的公司去年開始在微信上推出網(wǎng)上商城。龔桂花透露，她們最受歡迎的產(chǎn)品是兒童天賦基因檢測(cè)，去年一共做了接近800例，可以測(cè)智商、情商、天賦特長(zhǎng)和營(yíng)養(yǎng)健康四個(gè)方面，全套7200元。

　　“愿意接受這項(xiàng)服務(wù)的人群還非常少，大多數(shù)人是在一些特定的環(huán)境，基于專業(yè)人士的建議，才選擇基因檢測(cè)服務(wù)。這類群體普遍風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)較好，對(duì)健康需求較高�！饼徆鸹ㄕf。

　　目前一些倡導(dǎo)“因材施教”的教育機(jī)構(gòu)，已通過兒童天賦基因檢測(cè)，來試圖了解孩子的天資。但市場(chǎng)認(rèn)可度并不高。一些家長(zhǎng)擔(dān)心檢測(cè)結(jié)論不科學(xué)，有些家長(zhǎng)擔(dān)心會(huì)戴“有色眼鏡”與孩子交流。

　　平價(jià)基因檢測(cè)背后藏貓膩

　　基因檢測(cè)的價(jià)格主要取決于所采用的檢測(cè)技術(shù)，以及所要檢測(cè)的基因和點(diǎn)位。比如，有公司推出市場(chǎng)價(jià)399元的乳腺癌基因檢測(cè)，檢測(cè)的基因是BRCA1和BRCA2，共6個(gè)位點(diǎn)。

　　但該檢測(cè)對(duì)評(píng)估女性患乳腺癌的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。美國(guó)密蘇里州立大學(xué)生物化學(xué)博士、中科院動(dòng)物所研究員韓春生指出，乳腺癌和所有癌癥一樣，風(fēng)險(xiǎn)因子不只和生存環(huán)境及生活習(xí)慣有關(guān)，同時(shí)也和自身的基因有關(guān)。BRCA1和BRCA2如果發(fā)生有害突變，攜帶該基因的女性患乳腺癌的幾率將從12%上升到60%。為了更好地評(píng)估乳腺癌的發(fā)生概率，受檢者應(yīng)該檢測(cè)所有和乳腺癌有相關(guān)性的遺傳基因，除了常見的BRCA1和BRCA2，還有二十多個(gè)已被確認(rèn)的乳腺癌基因以及DNA多態(tài)性位點(diǎn)。

　　為了迎合市場(chǎng)的需要，各機(jī)構(gòu)推出了很多吸引眼球的產(chǎn)品。比如在2015年上半年股市火爆之時(shí)，有公司就順勢(shì)推出了“金融交易能力基因檢測(cè)”，但該檢測(cè)不過是查COMT基因下的多巴胺穩(wěn)定性，與股票操作并無直接關(guān)聯(lián)。

　　但鐘南山院士卻表示：“基因檢測(cè)絕對(duì)還不成熟，現(xiàn)在不是推廣的時(shí)候。很多東西都是未知數(shù)，性價(jià)比很低�！辩娔仙秸J(rèn)為，目前的一般基因檢測(cè)技術(shù)不宜推廣到預(yù)測(cè)患者健康領(lǐng)域。

　　但鐘南山并未全盤否定基因檢測(cè)，他認(rèn)為，針對(duì)一些特定的病種，比如地中海貧血、先天性耳聾等疾病，完全可以用基因檢測(cè)來預(yù)測(cè)。

　　“這個(gè)行業(yè)的發(fā)展速度超出了我們?cè)�先的預(yù)期，基因檢測(cè)作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，我們認(rèn)為未來的市場(chǎng)空間會(huì)非常大。”龔桂花說。

　　基因檢測(cè)

　　四問

　�、贆z測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確嗎？

　　不同檢測(cè)方法準(zhǔn)確率不同

　　據(jù)了解，基因檢測(cè)目前主流的幾種技術(shù)是芯片法、測(cè)序法和質(zhì)譜法，不同檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確率和成本均不同。

　　芯片法的優(yōu)勢(shì)是成本低，早年用得較多，但準(zhǔn)確率一直備受詬病，大概只有50%~60%，現(xiàn)在準(zhǔn)確率能提高到80%，但依然不高。由于準(zhǔn)確率低，這種技術(shù)一般只在科研中使用，不用于檢測(cè)。有些機(jī)構(gòu)靠低價(jià)吸引消費(fèi)者，也可能是用芯片技術(shù)。

　　測(cè)序法的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99.9%，但成本很高。質(zhì)譜法的準(zhǔn)確率略低于測(cè)序法，為99.7%，成本也較測(cè)序法低，是市場(chǎng)上使用最廣泛的。有人用形象的比喻來解釋質(zhì)譜法和測(cè)序法的區(qū)別，質(zhì)譜法就像給基因“拍照”，而測(cè)序法則是給基因“錄視頻”。

　　②誰來解讀檢測(cè)報(bào)告？

　　讀不懂檢測(cè)報(bào)告也白搭

　　一份基因檢測(cè)報(bào)告，可能一頁，也可能幾十頁，普通消費(fèi)者拿到報(bào)告，往往直接跳到最后一頁看結(jié)論，而對(duì)具體的檢測(cè)的內(nèi)容并沒有深入的認(rèn)知。目前，可以做基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)已經(jīng)很多，但能準(zhǔn)確解讀基因報(bào)告的人卻很少。讀不懂報(bào)告，會(huì)誤導(dǎo)人們的生活。

　　龔桂花表示：“數(shù)據(jù)解讀的標(biāo)準(zhǔn)化是基因檢測(cè)走進(jìn)百姓生活的關(guān)鍵。目前，基因數(shù)據(jù)解讀還存在一系列的問題，同樣一個(gè)患者，同樣一個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，在不同的機(jī)構(gòu)所得到的檢測(cè)報(bào)告不盡相同，給出的解釋也不一樣，甚至有些機(jī)構(gòu)不提供進(jìn)一步的分析解讀。”

　�、蹟�(shù)據(jù)庫(kù)足夠大嗎？

　　主要還是依靠白種人數(shù)據(jù)　

　　達(dá)安基因公司的一名負(fù)責(zé)人說：“亞洲人與歐洲人的基因不盡相同。但中國(guó)能擁有中國(guó)人自己基因數(shù)據(jù)的公司不多，行業(yè)內(nèi)不少公司都使用歐美的基因數(shù)據(jù)做判斷，這也為準(zhǔn)確性帶來隱憂�！�

　　龔桂花所在的公司號(hào)稱擁有有亞洲最大的黃種人群臨床數(shù)據(jù)庫(kù)，但記者了解到，他們的研究基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫(kù)是基于全球科研共享的SNP位點(diǎn)庫(kù)，成立至今，他們服務(wù)的人次僅約3萬人次。

　　數(shù)據(jù)積累是一個(gè)長(zhǎng)期的過程，對(duì)于尚年輕的中國(guó)基因檢測(cè)公司而言，他們只能在服務(wù)過程中也是不斷地豐富數(shù)據(jù)庫(kù)，校正其中的黃種人位點(diǎn)，以期讓結(jié)果更加準(zhǔn)確。

　�、軅�(gè)人信息會(huì)泄露嗎？

　　真正的金礦是基因大數(shù)據(jù)

　　業(yè)內(nèi)人士透露，隨著平價(jià)基因檢測(cè)時(shí)代的到來，這一行的利潤(rùn)越來越低，不賺錢是行業(yè)公開的秘密。那這個(gè)行業(yè)靠什么賺錢呢？答案是基因大數(shù)據(jù)。

　　“這個(gè)數(shù)據(jù)對(duì)個(gè)人不值錢，但是作為一個(gè)數(shù)據(jù)群體就很值錢。已經(jīng)有測(cè)序公司依賴數(shù)據(jù)賺取了第一桶金：它的價(jià)值為6000萬美元�！鄙钲谌A大基因總裁尹燁告訴記者。

　　尹燁所說的這家公司就是美國(guó)的23andMe，去年年初，羅氏控股旗下的基因泰克公司宣布其將投資6000萬美元來研究23andMe帕金森病社區(qū)的3000名患者的全基因組測(cè)序工作，試圖鑒定該疾病的靶點(diǎn)。　

　　媒體從中科院獲悉，“中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”也已正式啟動(dòng)，業(yè)內(nèi)人士表示，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃將催生上萬億的市場(chǎng)，其中基因檢測(cè)服務(wù)業(yè)五年內(nèi)達(dá)到百億級(jí)。

 來源：廣州日?qǐng)?bào)

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