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新一代測序改變法醫(yī)學的未來

[2015/12/10]

  2015年10月,第26屆身份鑒定國際學術研討會(ISHI)在德克薩斯州的達拉斯市召開。Krystal Breslin是一名研究法醫(yī)DNA分型的碩士研究生,她用自己的親聞親見,向我們展現(xiàn)了會議的精彩內(nèi)容。正如Claude Bernard所說的,“在科學中,最重要的事情是,隨著科學的進步而修正和改變一個人的觀念”。

  Krystal Breslin

  一提起德克薩斯州和達拉斯市,人們往往會想到“十加侖”牛仔帽和烤肉。不過這個城市的大多數(shù)居民都不知道,就在幾個星期之前,法醫(yī)學領域的一些偉大人物在這里討論、合作,并探索這個領域的發(fā)展。盡管第26屆身份鑒定國際學術研討會(ISHI)是我參加的第一個法醫(yī)會議,但無疑它不會被人們很快遺忘。

  我叫Krystal Breslin,是印第安納大學和普渡大學的印第安納波里斯聯(lián)合分校生物系的一名碩士研究生。我的項目負責人是Susan Walsh博士,而我們實驗室主要負責法醫(yī)DNA分型。自然而然地,從剛開始在這個實驗室工作,我就對新一代測序(NGS)技術有望實現(xiàn)的能力很感興趣,這不僅僅針對我們的研究,也包括整個法醫(yī)學領域。在到達ISHI之后,我發(fā)現(xiàn)新一代測序不僅被法醫(yī)界所接受,它還是一大部分研究和技術現(xiàn)在及未來的發(fā)展方向。

  新一代測序:游戲規(guī)則改變者

  我們都聽過一句老話,“把最好的留到最后”,今年的ISHI正是這樣做的。最后一天的會議以新一代測序為中心,討論了它為法醫(yī)界帶來了什么。這些討論不僅鼓勵人們?nèi)タ纯催@項技術已經(jīng)多么深入人心,還證明了這項技術有能力成為法醫(yī)學的“游戲規(guī)則改變者”。

  許多演講者都談到,NGS打開了法醫(yī)領域許多應用和未來研究的大門。Magdelena M. Bus向我們介紹了一種創(chuàng)新技術,它能夠改變法醫(yī)實驗室中高度降解且污染的樣本的分析方式。她認為,NGS可用來處理降解的樣本以及混合物,讓遺傳信息達到前所未有的新水平。她介紹了從古代牙齒和骨骼殘骸中成功收集到數(shù)據(jù),這個例子將NGS的應用從法醫(yī)個案擴展到日常生活。

  這種讓法醫(yī)界改變對混合物和降解樣本分析方式的創(chuàng)新理念,也引起了Bode Cellmark和NexGen Forensics的共鳴。他們在當天隨后的演講中表示,成本的下降和產(chǎn)量的提高讓NGS成為法醫(yī)界的必需品。這種技術不僅增加了成功分析個案樣本的幾率,也為從樣本中獲得更多數(shù)據(jù)提供了機會。數(shù)據(jù)的增加是NGS相對于毛細管電泳的一個明顯優(yōu)勢,尤其在研究數(shù)據(jù)的統(tǒng)計效力時更不容忽視。

  此時不用,更待何時?

  盡管目前大多數(shù)法醫(yī)實驗室沒有使用NGS,但這次會議明確傳達了一種理念,這種分析方法終將有一天成為法醫(yī)實驗室的經(jīng)典分析手段。這對于整個法醫(yī)學來說意味著什么?我們通過NGS還將發(fā)現(xiàn)什么?從鑒定外貌特征顏色和身份鑒定的更多標記,到完整的混合物鑒定,再到親屬關系的分析,研究的方向可以說是無窮無盡的。

  對法醫(yī)界的成員來說,這是一個令人難以置信的年代。一些巨大的改變正在所有的實驗室中發(fā)生,而其中很多是NGS帶給我們的。擁抱這種變化,對法醫(yī)界的成長和發(fā)展至關重要,顯然,法醫(yī)界正在這樣做。正如Claude Bernard所說的,“在科學中,最重要的事情是,隨著科學的進步而修正和改變一個人的觀念”。