近年來，隨著人類基因組學(xué)的發(fā)展，越來越多的藥物基因組生物標記物及其檢測方法相繼涌現(xiàn)。藥物基因組學(xué)已成為指導(dǎo)臨床個體化用藥、評估嚴重藥物不良反應(yīng)發(fā)生風(fēng)險、指導(dǎo)新藥研發(fā)和評價新藥的重要工具。

　　為進一步提高臨床實驗室開展藥物代謝酶和藥物靶點基因檢測技術(shù)，以及腫瘤個體化用藥基因檢測技術(shù)的規(guī)范化水平，國家衛(wèi)生計生委個體化醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)專家委員會，在廣泛征求意見的基礎(chǔ)上，制定了《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南(試行)》和《腫瘤個體化治療檢測技術(shù)指南(試行)》，并于7月29日正式發(fā)布。

　　《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南(試行)》主要內(nèi)容包括藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測分析前、分析中和分析后的質(zhì)量保證規(guī)范，旨在為臨床檢驗實驗室進行藥物代謝酶和藥物靶點基因檢測的質(zhì)量保證提供全過程動態(tài)指導(dǎo)。

　　目前，美國食品藥物管理局已批準在140余種藥物的藥品標簽中增加藥物基因組信息，涉及的藥物基因組生物標記物達42個。此外，部分行業(yè)指南也將部分非FDA批準的生物標記物及其特性(如MGMT基因甲基化)的檢測列入疾病的治療指南。藥物反應(yīng)相關(guān)基因及其表達產(chǎn)物的分子檢測是實施個體化藥物治療的前提。

　　藥理學(xué)與遺傳學(xué)結(jié)合的關(guān)鍵環(huán)節(jié)包括藥物代謝動力學(xué)(PK)和藥物效應(yīng)動力學(xué)(PD)兩方面。PK主要是定量研究藥物在生物體內(nèi)吸收、分布、代謝和排泄規(guī)律，側(cè)重于闡明藥物的體內(nèi)過程;PD主要研究藥物對機體的作用、作用規(guī)律及作用機制，其內(nèi)容包括藥物與作用靶位之間相互作用所引起的生化、生理學(xué)和形態(tài)學(xué)變化，側(cè)重于解釋藥物如何與作用靶點發(fā)生作用。

　　對藥物代謝酶和藥物靶點基因進行檢測可指導(dǎo)臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量，實現(xiàn)個體化用藥，從而提高藥物治療的有效性和安全性，防止嚴重藥物不良反應(yīng)的發(fā)生。

　　另外，腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應(yīng)用，實現(xiàn)腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規(guī)范化，是一項意義重大的緊迫任務(wù)，《腫瘤個體化治療檢測技術(shù)指南(試行)》則進一步提高了腫瘤個體化用藥基因檢測技術(shù)的規(guī)范化水平。

　　該指南從診斷項目的科學(xué)性、醫(yī)學(xué)實驗室檢測方法的準入、樣本采集至檢測報告發(fā)出的檢測流程、實驗室質(zhì)量保證體系四個方面展開了相關(guān)論述，使臨床醫(yī)生能夠了解所開展檢測項目的臨床目的、理解檢測結(jié)果的臨床意義及對治療的作用;醫(yī)學(xué)實驗室為患者或臨床醫(yī)護人員提供及時、準確的檢驗報告，并為其提供與報告相關(guān)的咨詢服務(wù)。檢測技術(shù)的標準化和實驗室準入及質(zhì)量保證對臨床和醫(yī)學(xué)實驗室提出了具體的要求，以最大程度地保證檢測結(jié)果的準確性。