提及測序儀，那就不得不說Illumina和Thermo兩只“大鱷”。這兩家公司提供的測序儀占據(jù)了絕大部分市場份額。出于應(yīng)對特殊政策的需要，國內(nèi)的幾家企業(yè)也紛紛推出了“自己”的測序儀。放眼國際市場，有一些企業(yè)另辟蹊徑，研發(fā)出別具特色的測序儀，力圖從壟斷者手中分得一杯羹。廣州深華今天就帶大家認(rèn)識一下這些“非典型”的測序儀。

　　10*Genomics 的GemCode
　　本月初，10X Genomics公司宣布正式發(fā)售GemCode測序平臺。GemCode平臺能夠與現(xiàn)有的短讀取測序儀互補(bǔ)，產(chǎn)生長片段信息(10-100kb)，實現(xiàn)結(jié)構(gòu)變異和單體型等分析。
　　GemCode技術(shù)的核心是對1ng的DNA進(jìn)行精確分區(qū)，形成皮升(pl)大小的液滴，其中包含分子條形碼。凝膠珠(Gel beads)是GemCode技術(shù)的核心部分。每個凝膠珠都帶有條形碼oligo的千萬個拷貝。每條oligo包含14 bp的分子條形碼以及與Illumina測序兼容的組分。這些凝膠珠在分區(qū)之后溶解，釋放oligo，啟動文庫構(gòu)建。之后，數(shù)據(jù)分析軟件將10X Genomics條形碼的獨特能力與短讀取數(shù)據(jù)相結(jié)合，產(chǎn)生一種強(qiáng)大的新數(shù)據(jù)類型：Linked-Reads。在比對和變異檢出后，新的算法利用條形碼將來自同一條基因組DNA分子的短讀取連接起來。所產(chǎn)生的讀取長度在10-100 kb。
　　目前，多個機(jī)構(gòu)已經(jīng)開始使用GemCode平臺，Broad研究院便是其中一個。據(jù)悉，GemCode平臺的售價約為75,000美元，而耗材成本大約是每個樣品500美元。

　　Sigma Aldrich的 Genius 筆記本測序儀
　　近日，Sigma-Aldrich宣布與加州的創(chuàng)業(yè)公司GenapSys合作，共同推廣Genius測序儀。這款儀器的大小與筆記本電腦相似，而價格也可能相當(dāng)。Genius DNA 測序?qū)⑦m用于診斷、農(nóng)業(yè)、食品檢驗、生物能源以及法醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域。
　　這款儀器采用基于聚合酶的邊合成邊測序技術(shù)，以及基于芯片的電子檢測，實現(xiàn)經(jīng)濟(jì)的測序。GenapSys表示，這是一種真正小型的設(shè)備，價格僅相當(dāng)于一臺筆記本電腦。它填補(bǔ)了Illumina或Ion Torrent尚未涉足的市場。不過，這家公司沒有公布任何性能參數(shù)，或此平臺上產(chǎn)生的測序數(shù)據(jù)，也沒有公布上市日期。之前，GenapSys科學(xué)顧問委員會的成員之一，斯克里普斯研究所的Eric Topol表示，這款設(shè)備的重量僅有幾磅，在讀長上表現(xiàn)良好。

　　Complete Genomics的Revolocity系統(tǒng)
　　2015年6月6日，華大基因全資子公司、人類全基因組測序的創(chuàng)新領(lǐng)導(dǎo)者Complete Genomics宣布正式推出其Revolocity™測序系統(tǒng)。澳大利亞健康服務(wù)公司Mater和荷蘭奈梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心成為Revolocity™測序系統(tǒng)的首批用戶。
　　Revolocity測序系統(tǒng)一年可完成10,000個全基因組測序，并將增加到每年30,000個——超越所有現(xiàn)有的測序方案。該系統(tǒng)也支持全外顯子組測序。它可以對人全血、唾液等各種樣本進(jìn)行自動化的DNA提取，并將樣本進(jìn)行文庫制備、測序和數(shù)據(jù)分析的無縫連接操作。該系統(tǒng)可以交付高準(zhǔn)確度的小變異數(shù)據(jù)，包括單核苷酸多態(tài)性(SNP)、插入，缺失、替換、拷貝數(shù)變異(CNVs)和結(jié)構(gòu)變異。

　　Oxford nanopore 掌上測序儀MinION
　　2015年4月，英國Oxford Nanopore Technologies公司推出了一款掌上測序儀MinION。該設(shè)備利用納米孔技術(shù)制成，體積小巧，價格便宜。而且，納米孔技術(shù)使得成千上萬個的超長堿基構(gòu)成的DNA鏈在一個單通道中就能夠被解碼和識別，而不需要將長鏈分割成小短鏈一一破譯。
　　測序的開始是特異的酶將DNA片段化，再連接接頭。雙鏈DNA的一端被系住，讓測序過程更加容易。納米孔中的酶使其變成單鏈DNA，再通過納米孔。隨著單鏈DNA 通過納米孔，測序系統(tǒng)根據(jù)電流變化確定DNA序列。它能準(zhǔn)確測序小基因組(比如細(xì)菌和酵母基因組)，區(qū)分親緣關(guān)系很近的細(xì)菌和病毒，讀取人類基因組的復(fù)雜區(qū)域等等。MinION還可以插入筆記本電腦的USB接口，在屏幕上顯示數(shù)據(jù)生成的過程。
　　目前MinION已經(jīng)遍地開花。加州大學(xué)的生化學(xué)家David Deamer用它來研究地球生命的起源;意大利生物學(xué)家用MinION，去測序坦桑尼亞南部的雨林的一種青蛙;NASA的科學(xué)家甚至計劃將MinION送到國際空間站，讓宇航員在微重力的情況下進(jìn)行測試。