2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 測(cè)序平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)了“人類基因組測(cè)序成本降低至1000美元”的設(shè)想。該測(cè)序平臺(tái)測(cè)序成本為當(dāng)前其他測(cè)序平臺(tái)成本的20%。換句話說(shuō)，Illunima公司在引領(lǐng)二代測(cè)序市場(chǎng)的發(fā)展，促使測(cè)序成本呈跳水式驟降。

全基因組測(cè)序成本隨時(shí)間變化圖(不包含Illumina的最新平臺(tái))

　　在三代測(cè)序平臺(tái)方面，太平洋生物科技公司的 PacBio RS II測(cè)序平臺(tái)能更好的滿足多種特殊區(qū)域的準(zhǔn)確測(cè)序與組裝。 PacBio 與X-Ten測(cè)序平臺(tái)經(jīng)常被聯(lián)合使用，以獲取高質(zhì)量全基因組數(shù)據(jù)�？蒲腥藛T和制藥公司對(duì)高質(zhì)量大數(shù)據(jù)的渴望，以及消費(fèi)者對(duì)低成本測(cè)序的需求都將得到實(shí)現(xiàn)。

　　如果，測(cè)序成本在未來(lái)五年內(nèi)降到幾百美元甚至更低，人們的生活或許因此而改變。當(dāng)?shù)统杀緶y(cè)序普及開(kāi)來(lái)，一個(gè)人從出生到死亡，對(duì)基因組測(cè)序?qū)⒂?個(gè)方面的需求。

　　1、新生兒全基因組篩查的需求

　　在美國(guó)，盡管各個(gè)州的基因檢測(cè)條件略有不同，但新生兒在出院前都會(huì)采集外周血進(jìn)行各種疾病的篩查。因?yàn)榧幢闶侨�球公認(rèn)的最好的新生兒基因篩查芯片，也只是篩查健康相關(guān)的部分基因。全基因組測(cè)序?qū)⑼黄飘?dāng)前血液檢測(cè)的屏障，并擴(kuò)大新生兒基因檢測(cè)的實(shí)用性。通過(guò)新生兒全基因組測(cè)序，醫(yī)生可以監(jiān)控個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，并及時(shí)進(jìn)行預(yù)防或早期治療�！禛enetics in Medicine》近期發(fā)表了一項(xiàng)調(diào)查研究，研究人員對(duì)514位新生兒父母進(jìn)行全基因組測(cè)序在健康方面的科普，并征詢是否期望給自己的孩子做全基因組檢測(cè)，83%的父母表示愿意。

　　2、常規(guī)測(cè)序檢查的需求

　　即便新生兒出院后，測(cè)序的需求也不會(huì)停止。雖然檢測(cè)結(jié)果顯示你沒(méi)有影響健康的特殊基因，但是環(huán)境作為基因表達(dá)和沉默的重要決定因素，影響著你的健康。例如營(yíng)養(yǎng)、壓力、特殊化學(xué)試劑、機(jī)體鍛煉等情況，都會(huì)對(duì)基因表達(dá)進(jìn)行調(diào)控。如果基因測(cè)序成本足夠低，你或許會(huì)每隔幾年做一次基因檢測(cè)，或者在生病時(shí)，做基因組測(cè)序以探尋基因組上是否有改變。與新生兒基因篩查一樣，常規(guī)的基因組檢查可以在疾病早期階段進(jìn)行診斷，進(jìn)而提前做好預(yù)防措施。

　　3、根據(jù)測(cè)序信息引導(dǎo)購(gòu)物的需求

　　相信閱讀自己的基因組會(huì)是一件很有趣的事情，有些基因檢測(cè)結(jié)果并不一定會(huì)影響你的生活，有些檢測(cè)結(jié)果卻可能影響你的購(gòu)物習(xí)慣哦。大多數(shù)消費(fèi)者并不知道，日用消費(fèi)品巨頭寶潔公司，將自己定位為基因組學(xué)的引導(dǎo)者。寶潔公司通過(guò)對(duì)引起人類頭皮屑的真菌進(jìn)行測(cè)序，以開(kāi)發(fā)更有效的去屑洗發(fā)水，應(yīng)用到旗下海飛絲品牌洗發(fā)水。一些公司也被允許利用基因組測(cè)序開(kāi)發(fā)適合各個(gè)年齡段的護(hù)膚品，甚至還有不引起濕疹的高價(jià)尿不濕。

　　4、探索個(gè)性化癌癥藥物的需求

　　如果你選用個(gè)性化護(hù)膚品，又怎么會(huì)不選擇個(gè)性化醫(yī)療呢?媒體經(jīng)常報(bào)道個(gè)性化醫(yī)療，高效經(jīng)濟(jì)的測(cè)序前景將使個(gè)性化醫(yī)療成為現(xiàn)實(shí)，盡管還有很多需要克服的障礙。以癌癥為例，醫(yī)生可以通過(guò)測(cè)序癌組織樣品，確定癌癥的原發(fā)位置，以及特異突變。根據(jù)這些信息進(jìn)行個(gè)性化的治療。

　　也許未來(lái)的某一天,你的家中可能會(huì)擁有一個(gè)設(shè)備：當(dāng)你的家庭成員生病了，這個(gè)設(shè)備可以將他的基因信息和疾病癥狀發(fā)送到疾病控制中心，之后將會(huì)收到更好的治療方案，病人足不出戶便可接受治療。聽(tīng)上去是不是很不可思議?