90年代人類基因組計(jì)劃，中國(guó)科學(xué)家承擔(dān)了1%的任務(wù);而2010年代的人類蛋白組計(jì)劃，則是由中國(guó)科學(xué)家領(lǐng)軍;20年來(lái)，從承擔(dān)人類基因組計(jì)劃1%到人類蛋白組計(jì)劃的領(lǐng)袖全球，證明了中國(guó)科學(xué)的長(zhǎng)足進(jìn)步，也體現(xiàn)了中國(guó)科學(xué)家的卓越貢獻(xiàn)。此次工作會(huì)議是科研與產(chǎn)業(yè)化結(jié)合非常好的范例，由國(guó)內(nèi)蛋白組領(lǐng)域的重要企業(yè)參會(huì)，并成立了“中國(guó)人類蛋白質(zhì)計(jì)劃企業(yè)工作組”，由知名企業(yè)擔(dān)任企業(yè)工作組組長(zhǎng)，努力打破生物質(zhì)譜被國(guó)外企業(yè)壟斷的局面，迅速將相關(guān)的研究成果運(yùn)用于臨床診斷。

　　“蛋白質(zhì)測(cè)序儀器和試劑國(guó)產(chǎn)化”項(xiàng)目，基于“中國(guó)人類蛋白質(zhì)組計(jì)劃”，項(xiàng)目共分9個(gè)課題，其中“激光解析基體輔助離子源-蛋白測(cè)序儀器”課題，是一重點(diǎn)研究方向，將會(huì)加大蛋白質(zhì)組學(xué)在臨床領(lǐng)域的研究與應(yīng)用，快速推動(dòng)生物質(zhì)譜技術(shù)在臨床醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用。

　　利用對(duì)人體DNA分子的鑒定來(lái)輔助診斷的技術(shù)(分子診斷技術(shù))在上個(gè)世紀(jì)就已經(jīng)出現(xiàn)了，比如，F(xiàn)ISH等核酸雜交技術(shù)已經(jīng)可以進(jìn)行染色體和基因水平的分析。上世紀(jì)90年代，定量PCR技術(shù)的興起大大加快了突變鑒定的速度，可以進(jìn)行DNA上單個(gè)位點(diǎn)突變的鑒定，被廣泛應(yīng)用于臨床。本世紀(jì)初，人類基因組草圖繪制的完成標(biāo)志著第一代基因測(cè)序技術(shù)的成熟，對(duì)一個(gè)或幾個(gè)基因的測(cè)序開(kāi)始應(yīng)用在臨床上，對(duì)基因突變測(cè)量的分辨率得以提升，在傳染病的鑒定以及癌癥等致命性疾病的靶向治療中應(yīng)用廣泛。

　　除了精度的提高，基因芯片技術(shù)的發(fā)明使得同時(shí)檢測(cè)許多基因的變化成為可能。如今新一代測(cè)序技術(shù)的進(jìn)展使得大規(guī)模測(cè)序的速度急劇提高，成本急劇降低，越來(lái)越多的疾病找到了可用于診斷或分型的分子標(biāo)志物，同時(shí)檢測(cè)幾十個(gè)基因的微小變化也不再困難，對(duì)傳染病病原體的鑒定變得更加快速，許多遺傳性疾病都可以實(shí)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。

　　科技的進(jìn)步應(yīng)用于醫(yī)療領(lǐng)域需要經(jīng)過(guò)一段時(shí)間，與IT等領(lǐng)域不同，醫(yī)療領(lǐng)域是政府監(jiān)管最為嚴(yán)格的領(lǐng)域，合規(guī)性是臨床應(yīng)用上繞不開(kāi)的問(wèn)題。一項(xiàng)技術(shù)的成熟必須得到政府監(jiān)管部門(mén)的認(rèn)可才能得到應(yīng)用，而新技術(shù)的批準(zhǔn)、質(zhì)控可溯源體系的建立、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)的建立等需要耗費(fèi)時(shí)間。新一代測(cè)序的應(yīng)用涉及到測(cè)序儀器、測(cè)序試劑、生物信息軟件與數(shù)據(jù)庫(kù)的相互配合，雖然這項(xiàng)技術(shù)在21三體綜合癥的產(chǎn)前診斷等應(yīng)用方面展現(xiàn)出了極好的前景，但我們必須承認(rèn)，在從基因序列到疾病的探索中，還有許多未知的問(wèn)題需要解決。